好消息,自然流產(chǎn)患者的又一福音!在開封就可以進(jìn)行遺傳病因?qū)W檢查了!
流產(chǎn)組織的基因檢測(cè)
自然流產(chǎn)的發(fā)生率約為10%~18%,不僅影響婦女健康,也影響一個(gè)家庭的幸福,甚至?xí)驗(yàn)榧毙猿鲅驀?yán)重感染而威脅婦女生命。早期流產(chǎn)占自然流產(chǎn)的80%,而早期流產(chǎn)中約60%是因?yàn)榕咛ト旧w異常導(dǎo)致。
一.檢測(cè)“流產(chǎn)物“目的是什么呢?
我們采用低深度全基因組測(cè)序方法(CNV-seq)對(duì)流產(chǎn)物進(jìn)行“染色體異常檢測(cè)”,排查是否為胎兒染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn),通過(guò)詳細(xì)分析,科學(xué)指導(dǎo)下一次備孕,減少流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。
二.哪些患者需要檢測(cè)呢?
1、自然流產(chǎn)的患者;
2、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的患者;
3、胎停育的患者。
三.需要查哪些樣本?
1、流產(chǎn)/引產(chǎn)組織/絨毛(>30mg)+孕婦完整血斑1個(gè)
2、臍帶血(EDTA抗凝管,~4ml)+孕婦完整血斑1個(gè)。
四.注意事項(xiàng)有哪些?
1、流產(chǎn)/引產(chǎn)組織/絨毛的樣本預(yù)處理:在相對(duì)無(wú)菌條件下,用生理鹽水清洗3~5次,去除母血及母體蛻膜組織。
2、樣本量:不低于30mg,如黃豆大小。
3、保存條件:裝到特殊容器,可2~8°C暫存,建議72小時(shí)內(nèi)送達(dá)實(shí)驗(yàn)室。
馮杏琳 主任醫(yī)師 醫(yī)學(xué)遺傳科大主任 從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床醫(yī)療30余年。擅長(zhǎng)遺傳咨詢,細(xì)胞遺傳和基因診斷;出生缺陷及遺傳病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等異常生育史的病因研究與防治等。
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