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一、染色體疾病是新生兒出生缺陷中較為常見的一類疾病，據(jù)統(tǒng)計，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其中最為常見的三大染色體疾病：唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。
主要臨床表現(xiàn)為：
1、先天性智力低下
2、生長發(fā)育遲緩
3、皮紋改變：通貫手、ATD角增大、弓形紋多
4、五官特殊、四肢先天畸形
5、伴發(fā)多系統(tǒng)畸形
二、孕婦生育染色體疾病患兒的影響因素：
染色體疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。每一個孕婦都有生育染色體疾病患兒的風險，建議所有孕婦都接受產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測。
三、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)作為一項新型的產(chǎn)前檢測技術(shù)，僅需抽取孕婦
的靜脈血，采血前無需空腹，正常飲食作息即可準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。目前該技術(shù)可準確檢測以下胎兒染色體疾�。禾剖暇C合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）、
帕陶氏綜合征（13三體綜合征）。
四、無創(chuàng)DNA特點：
1、安全--無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)、無感染風險
2、準確--DNA水平檢測，準確率99%以上
3、孕早期檢測--孕12周以上即可檢測
4、檢測周期短--采血后10個工作日內(nèi)，出具檢測報告
五、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)適用于哪些人群：
--孕婦年齡達35歲或以上的高齡產(chǎn)婦
--血清學產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）高危的孕婦
--孕婦系病素攜帶者（如乙型肝炎病毒攜帶）
--孕婦具有多次流產(chǎn)史、染色體疾病患兒生育史
--孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒
--由于胎盤前置，孕囊低置或羊水過少而不宜接受侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦
--孕婦為RH血型陰性者
--由于心理壓力過大，而不愿意承受侵入性產(chǎn)前診斷風險的孕婦
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